Uncategorized

Γενετική του ιδιοπαθούς χαμηλού αναστήματος

Γενετική του ιδιοπαθούς χαμηλού αναστήματος

Η διαμόρφωση του ύψους ενός ατόμου είναι ένα κληρονομικό και εξαιρετικά ετερογενές χαρακτηριστικό.

Η διαμόρφωση π.χ. του ύψους ενός ατόμου καθορίζεται από 477 περίπου γονίδια.

Το τελικό ύψος του ανθρώπου, ο φαινότυπος του, οφείλεται:

-σε ποσοστό 80% στο DNA του και,

-κατά 20% στη διατροφή και σε άλλους περιβαλλοντικούς παράγοντες.

Το χαμηλό ανάστημα επηρεάζει το 3% του πληθυσμού και στις περισσότερες περιπτώσεις είναι γενετικής προέλευσης.

Παρά την πρόοδο της γενετικής, το 67% των ατόμων με χαμηλό ανάστημα παραμένουν χωρίς γενετική διάγνωση.

Ερευνητές για να διερευνήσουν το θέμα πραγματοποίησαν ανάλυση αλληλουχίας του εξώματος (των αλληλουχιών DNA που μεταγράφονται και μεταφράζονται) σε 254 μη συγγενικές οικογένειες με ιδιοπαθές χαμηλό  ανάστημα.

Με βάση συστηματικό χαρακτηρισμό παραλλαγών και λειτουργική ανάλυση, συμπεριλαμβανομένης της έκφρασης σε χονδροκύτταρα, διαπίστωσαν ότι 13 κυρίως γονίδια αποτελούν τους γενετικούς παράγοντες που καθορίζουν το ενδογενές δυναμικό αύξησης που έχει κάθε άτομο.

Σε αυτά περιλαμβάνονται:

-το ρυθμιστικό γονίδιο SHOX (2,4% των περιπτώσεων),

-το γονίδιο ACAN που καθορίζει πρωτογλυκάνη (1,4% των περιπτώσεων),

-γονίδια που καθορίζουν μεταδότες σήματος (CPZ, IFT81, LAMA5),

-ρυθμιστές της κυτταρικής αύξησης (EDEM3, KCND1, SLC7A8, UBR4) και,

-σηματοδότες της θυρεοειδούς ορμόνης (CPZ, KCND1, MED24) και ZFHX3.

Η μελέτη αυτή υποδεικνύει ότι αρκετές Μεντελικές παραλλαγές ευθύνονται για την επιβράδυνση της σωματικής ανάπτυξης και την πρόκληση του ιδιοπαθούς χαμηλού αναστήματος. 

Πηγή: Κωνσταντίνος Τριανταφυλλίδης- Καθηγητής Γενετικής Α. Π. Θ.

Uncategorized

11.02.2025

Ποια είναι η καλύτερη ώρα για να παίρνετε τη βιταμίνη D; – Το πρωί ή το βράδυ;

Υποστηρίζει την υγεία των οστών, τη λειτουργία του ανοσοποιητικού και τη ρύθμιση της διάθεσης

11.10.2024

Νοσοκομείο Μεταξά: Ορατός ο κίνδυνος αναβολής επειγόντων χειρουργείων λόγω έλλειψης απαιτούμενων εργαλείων

Υπάρχουν τεράστιες απουσίες αναγκαίων προϊόντων στο αντικαρκινικό νοσοκομείο

Δημοφιλή

Υγεία
1

Αυτό είναι το θαυματουργό έλαιο που προστατεύει από το Αλτχάιμερ

Kαρδιά
2

Ποιοι είναι οι φυσιολογικοί καρδιακοί παλμοί και ποια τα επικίνδυνα όρια – Πότε πρέπει να ανησυχήσετε

Φάρμακα
3

Ανατροπή δεδομένων στα εμβόλια mRNA: Οι εμβολιασμένοι πεθαίνουν πλέον στις ΗΠΑ από COVID-19

Διατροφή
4

Πετιμέζι: Το καλύτερο φυσικό φάρμακο

Περισσότερα

01.04.2025

Μέθοδος 10-3-2-1-0: Αυτή είναι η καναδική τεχνική που θα σας κάνει να κοιμηθείτε πιο γρήγορα

Τι σημαίνουν αυτοί οι αριθμοί;

01.04.2025

Ψυχολόγος αποκαλύπτει: Γιατί είναι δύσκολο να σηκωθούμε από το κρεβάτι όταν βρέχει

Για ποιο λόγο επηρεάζεται η διάθεσή μας

Δεν θυμάστε γιατί μπήκατε στο δωμάτιο – Δείτε γιατί σας συμβαίνει αυτό
01.04.2025

Δεν θυμάστε γιατί μπήκατε στο δωμάτιο – Δείτε γιατί σας συμβαίνει αυτό

Νέα έρευνα αποκαλύπτει: Τα προϊόντα με σοκολάτα μπορεί να προκαλέσουν βλάβες στο DNA
01.04.2025

Νέα έρευνα αποκαλύπτει: Τα προϊόντα με σοκολάτα μπορεί να προκαλέσουν βλάβες στο DNA

10.000 άτομα με σύνδρομο Dysmelia: Το φάρμακο-δηλητήριο που ενέκρινε ο ΠΟΥ είχε τις πιο σοβαρές παρενέργειες
01.04.2025

10.000 άτομα με σύνδρομο Dysmelia: Το φάρμακο-δηλητήριο που ενέκρινε ο ΠΟΥ είχε τις πιο σοβαρές παρενέργειες

Εμφανίστηκε άγνωστος ιός στη Ρωσία: Προκαλεί βήχα με αίμα!
31.03.2025

Εμφανίστηκε άγνωστος ιός στη Ρωσία: Προκαλεί βήχα με αίμα!

Αυτές είναι οι επιπτώσεις στον οργανισμό από την αλλαγή της ώρας – Τι να κάνετε για να τις περιορίσετε
31.03.2025

Αυτές είναι οι επιπτώσεις στον οργανισμό από την αλλαγή της ώρας – Τι να κάνετε για να τις περιορίσετε

Νέα μελέτη «δείχνει» ότι η νηστεία ενισχύει τη σεξουαλική επιθυμία – Οι επιστήμονες εξηγούν γιατί
31.03.2025

Νέα μελέτη «δείχνει» ότι η νηστεία ενισχύει τη σεξουαλική επιθυμία – Οι επιστήμονες εξηγούν γιατί

Νέα έρευνα αποκαλύπτει: Τα μικροπλαστικά στα φακελάκια τσαγιού και οι επιπτώσεις τους στην υγεία
31.03.2025

Νέα έρευνα αποκαλύπτει: Τα μικροπλαστικά στα φακελάκια τσαγιού και οι επιπτώσεις τους στην υγεία

Νηστεία: Ποιες τροφές μπορεί να επηρεάσουν τη χοληστερίνη
31.03.2025

Νηστεία: Ποιες τροφές μπορεί να επηρεάσουν τη χοληστερίνη