Τα σπάνια νοσήματα είναι χρόνια, πολύπλοκα, εκφυλιστικά, και συχνά απειλητικά για τη ζωή.
Το 95% των 30 εκατομμυρίων σπάνιων ασθενών της Ευρώπης και σχεδόν 300 εκατομμυρίων παγκοσμίως καλείται να αντιμετωπίσει βαριές αναπηρίες και τεράστια θνησιμότητα, χωρίς θεραπευτικές λύσεις, με περιορισμένη επιστημονική έρευνα και γνώση, ειδικότερα στις παιδικές ηλικίες, που αποτελούν το 50% σπάνιων ασθενών, με το 30% των παιδιών να φθάνει μόνο στην πρώτη 5ετία της ζωής του.
Αν εξετάσουμε τα σπάνια νοσήματα ως μεμονωμένες ασθένειες, οι αριθμοί ασθενών είναι περιορισμένοι, ωστόσο τα 8 χιλιάδες σπάνια νοσήματα επηρεάζουν το 6% με 8% του πληθυσμού.
«Αυτό σημαίνει ότι σχεδόν καθένας από εμάς θα επηρεαστεί άμεσα ή έμμεσα από τα σπάνια νοσήματα.
Σε ευρωπαϊκό και διεθνές επίπεδο τα σπάνια νοσήματα είναι προτεραιότητα.
Αυτό το αποδεικνύουν οι τεράστιες επενδύσεις στην έρευνα, τα Ευρωπαϊκά Κέντρα Αναφοράς, η επαναξιολόγηση του Ευρωπαϊκού Κανονισμού για τα Ορφανά Φάρμακα, αλλά και η συμμετοχή των εκπροσώπων ασθενών σε όλες τις βαθμίδες των ευρωπαϊκών κέντρων αποφάσεων», αναφέρει ο κος Δημήτρης Αθανασίου, Γονέας παιδιού με σπάνιο νόσημα Duchenne, ιδρυτικό μέλος του Συλλόγου «95» και της Ένωσης Ασθενών Ελλάδος, εκπρόσωπος του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Σπανίων Παθήσεων EURORDIS, μέλος του ΔΣ EPF (European Patient Forum-Ευρωπαϊκή ομπρέλα όλων των ασθενών).
Τα σπάνια νοσήματα δεν είναι ευρύτερα γνωστά στο κοινό και στους επαγγελματίες υγείας.
Στόχος του «95» είναι η Ενημέρωση και η Ευαισθητοποίηση όλων, προκειμένου μέσα από τις δράσεις του, να προαχθεί η έγκαιρη διάγνωση, αλλά και η απρόσκοπτη και ισότιμη πρόσβαση των ασθενών στις καινοτόμες θεραπείες, στα ορφανά φάρμακα, καθώς και στα απαραίτητα θεραπευτικά προγράμματα.
Κύριος σκοπός των δράσεων είναι η αύξηση του προσδόκιμου ζωής, όπως και η βελτίωση της ποιότητας ζωής των σπάνιων ασθενών.
«Το τρίπτυχο “πρόληψη-διάγνωση-φροντίδα” είναι πολύ σημαντικό για τους ασθενείς με σπάνια νοσήματα.
Η έγκαιρη και έγκυρη διάγνωση μέσα απο την ενημέρωση του γενικού πληθυσμού, την εκπαίδευση των επαγγελματιών υγείας και τη σύνδεση των εθνικών & ξένων κέντρων αναφοράς είναι δυνατόν να προσφέρουν στους ασθενείς με σπάνια νοσήματα υψηλής ποιότητας περίθαλψη.
Επίσης, η προώθηση της έρευνας και των κλινικών μελετών είναι υψίστης σημασίας, καθώς αποτελούν τη μόνη ελπίδα για τον σπάνιο ασθενή να βρεθούν φάρμακα για την αποτελεσματική αντιμετώπιση του νοσήματός του και τη βελτίωση της ποιότητας ζωής του ιδίου και της οικογένειάς του.
Αξίζει να αναφερθεί ότι, στο «95», παρακολουθούμε από κοντά και συμμετέχουμε στις εξελίξεις σε ευρωπαϊκό, αλλά και σε παγκόσμιο επίπεδο.
Ο Σύλλογος «95» είναι τακτικό μέλος του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Σπάνιων Παθήσεων EURODIS, με όλες τις υποχρεώσεις και τα δικαιώματα που απορρέουν απο αυτό, έχοντας ενεργό δράση και σε εθνικό επίπεδο ως ιδρυτικά μέλη της Ένωσης Ασθενών Ελλάδας», αναφέρει η κα Μαίρη Αδαμοπούλου, Πρόεδρος του Συλλόγου «95, Ελληνική Συμμαχία για τους Σπάνιους Ασθενείς».
«Διαγνωστική Οδύσσεια»
Σήμερα, ένα σημαντικό ποσοστό ασθενών για πολλά χρόνια, ή και για όλη τους τη ζωή, παραμένουν αδιάγνωστοι, ή με λανθασμένη διάγνωση, βιώνοντας αυτό που στη Σπάνια Κοινότητα ονομάζεται «Διαγνωστική Οδύσσεια».
Σχετική Έρευνα του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Σπανίων Παθήσεων για 8 πιο συχνές σπάνιες ασθένειες έδειξε πως το 25% των ερωτηθέντων ασθενών περίμενε από 5 έως και 30 χρόνια για να λάβει διάγνωση, ενώ το 40% έλαβε εσφαλμένη διάγνωση, με αποτέλεσμα να του χορηγηθούν ακατάλληλες θεραπείες, ή ακόμα και να υποβληθεί σε ακατάλληλες και περιττές επεμβάσεις.
Ανάλογες μελέτες έχουν δείξει πως ένας ασθενής συνήθως επισκέπτεται μέχρι και 8 ιατρούς και λαμβάνει κατά μέσο όρο 2 με 3 λανθασμένες διαγνώσεις, ενώ ο μέσος χρόνος που απαιτείται από την έναρξη των συμπτωμάτων μέχρι την ακριβή διάγνωση είναι περίπου τα 4,8 χρόνια.
Αυτή τη στιγμή, οι αδιάγνωστοι ασθενείς χωρίζονται σε δύο κατηγορίες:
-οι πάσχοντες που ακόμη δεν έχουν λάβει διάγνωση λόγω της πολυπλοκότητας της ασθένειάς τους, και.
-οι πάσχοντες που νοσούν από κάποιο νόσημα που απλά δεν έχει ταυτοποιηθεί, γι’ αυτό και δεν μπορεί να διευκρινιστεί.
Θα πρέπει να ληφθεί υπόψη πως η έγκαιρη και έγκυρη διάγνωση είναι άκρως σημαντική, διότι μονάχα αυτή μπορεί να ξεκλειδώσει την πρόσβαση σε πραγματικά κατάλληλες θεραπείες, καθώς και σε εξειδικευμένους ιατρούς, αλλά και γιατί μπορεί να επιτρέψει στον ασθενή να σχεδιάσει καλύτερα το μέλλον του.
Ο Σύλλογος «95» Ελληνική Συμμαχία για τους Σπάνιους Ασθενείς» είναι ο πρώτος Σύλλογος στην Ελλάδα που δίνει τη δυνατότητα σε αδιάγνωστους ασθενείς με σπάνια νοσήματα, (όπως αυτό προβλέπεται από τις πρόσφατες συστάσεις της Παγκόσμιας και Ευρωπαϊκής Κοινότητας Σπανίων Παθήσεων) να εγγραφούν ως τακτικά μέλη και να συμπεριλάβει αυτή την τόσο σημαντική ομάδα Ασθενών στις ενέργειες και στις διεκδικήσεις του.
Ειδικότερα, οι δράσεις και οι πρωτοβουλίες που θα αναλάβει θα έχουν στόχο την αντιμετώπιση αυτής της ιδιαίτερης πρόκλησης και θα αφορούν τους εξής τομείς:
_Την Προώθηση δημιουργίας Ευρωπαϊκών Δικτύων Αναφοράς καθώς και Κέντρων Εμπειρογνωμοσύνης για τις σπάνιες και πολύπλοκες παθήσεις, ώστε να συμβάλλουν στην ενοποίηση της γνώσης, στη βελτίωση της διάγνωσης, αλλά και στην παροχή υψηλής ποιότητας υγειονομικής περίθαλψης, καθώς και εξειδικευμένης θεραπείας όποτε αυτό είναι εφικτό.
_Την Προώθηση και Υποστήριξη γενετικών ελέγχων με τη συνεργασία επιστημονικών φορέων.
Η διαχείριση της ασθένειας θα είναι πιο άμεση για τους ασθενείς, χωρίς οικονομική επιβάρυνση, χωρίς να χάνεται πολύτιμος χρόνος, και ταυτόχρονα το Σύστημα Υγείας θα εξοικονομεί πόρους από περιττές εξετάσεις, νοσηλείες, κοστοβόρες θεραπείες, επενδύοντάς τους σε πιο ειδικές Παροχές και Υπηρεσίες.
_Την Ενδυνάμωση και Εκπαίδευση των Ασθενών, αλλά και των Επαγγελματιών Υγείας μέσα από ειδικές δράσεις Ενημέρωσης, όπως το Διαδικτυακό Σεμινάριο που προγραμματίζει να πραγματοποιήσει ο Σύλλογος τους προσεχείς μήνες με θέμα τη «Διαγνωστική Οδύσσεια».
Στόχος είναι να αναδειχθούν τα θέματα που αφορούν τον αδιάγνωστο ασθενή και να γίνει κατανοητή η ανάγκη για σχεδιασμό Μέτρων, Υπηρεσιών και Δράσεων που θα συμπεριλαμβάνουν τόσο τους Σπάνιους Ασθενείς, όσο και τους αδιάγνωστους σπάνιους ασθενείς.
Για την καλύτερη υποστήριξη των αδιάγνωστων ασθενών με σπάνιες παθήσεις, ο Σύλλογος «95» παρακολουθεί όλες τις σχετικές ευρωπαϊκές και παγκόσμιες πρωτοβουλίες που έχουν ξεκινήσει να αναπτύσσονται, ενώ είναι σε επικοινωνία με τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό SWAN (SWAN Europe).
Ο SWAN καθημερινά ενώνει «Ενώσεις Ασθενών» που στηρίζουν τα 65.000 παιδιά που γεννιούνται κάθε χρόνο στην Ευρώπη με μία αδιάγνωστη γενετική ασθένεια, με το Παγκόσμιο Δίκτυο Αδιάγνωστων Ασθενειών (Undiagnosed Disease Network International (UDNI), το οποίο δημιουργήθηκε προκειμένου να αντιμετωπίσει τις ανάγκες των αδιάγνωστων πασχόντων σε παγκόσμιο επίπεδο, καθώς και με τις Ομάδες της Διαδικτυακής Πλατφόρμας RareConnect (RareConnect Undiagnosed Diseases) που αφορούν τα αδιάγνωστα νοσήματα.
«Οι παραπάνω ενέργειες δείχνουν πως μέλημα κι απώτερος στόχος του Συλλόγου «95» είναι να συμβάλει από τη θέση του στη διασφάλιση μίας Καθολικής Υγειονομικής Κάλυψης κάθε σπάνιου ασθενή, όπως προτάσσει και η πρόσφατη δέσμευση της χώρας μας μέσω της πολιτικής διακήρυξης που υπέγραψε το 2019 στον ΟΗΕ.
Γι’ αυτό και είναι και ο πρώτος Σύλλογος στην Ελλάδα που συμμετέχει στην παγκόσμια Εκστρατεία με τίτλο «Καθολική Υγειονομική Κάλυψη για τους Σπάνιους Ασθενείς» που θα πραγματοποιηθεί στα τέλη του 2020 και θα συνεχιστεί και το 2021, ώστε συλλογικά να διεκδικήσουμε την ισότιμη πρόσβαση κάθε ασθενή σε Διάγνωση, Περίθαλψη, Θεραπεία και Συμβουλευτική, ανεξάρτητα από το σπάνιο νόσημά του, προκειμένου Κανένας να μη Μείνει Πίσω, που είναι και το διαχρονικό αίτημα της παγκόσμιας Κοινότητάς μας», αναφέρει η κα Ελίνα Μιαούλη, Αντιπρόεδρος του Συλλόγου «95, Ελληνική Συμμαχία για τους Σπάνιους Ασθενείς».
Ο Σύλλογος «95» μέσα από τις δράσεις του έχει επιτύχει να προσελκύει μέλη από πολλές διαφορετικές σπάνιες παθήσεις και αδιάγνωστες ομάδες ασθενών.
Ο «95» είναι ένας ενεργός Σύλλογος που μπορεί να τους εκπροσωπήσει, να προασπίσει τα δικαιώματά τους και να ενσωματώσει τις ανάγκες αυτών των ασθενών και των οικογενειών τους.
Η Ναρκοληψία
Μια τέτοια ομάδα είναι και οι ασθενείς που πάσχουν απο το σπάνιο νόσημα της Ναρκοληψίας, ένα άγνωστο ή υπό διαγνωσμένο νόσημα.
Με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Ενημέρωσης και Ευαισθητοποίησης για τη Ναρκοληψία στις 22 Σεπτεμβρίου, ο σύλλογος «95» παρουσίασε διαδικτυακή καμπάνια ενημέρωσης μέσω της επίσημης ιστοσελίδας του http://rarealliance.gr/.
Η Ναρκοληψία πρόκειται για μια χρόνια νευρολογική διαταραχή που επηρεάζει σημαντικά τη λειτουργία του ύπνου και την καθημερινή λειτουργικότητα του πάσχοντα.
Μιλώντας με αριθμούς, υπολογίζεται πως προσβάλλει 1 στα 2.000 άτομα.
Τρία εκατομμύρια άνθρωποι παγκοσμίως ζουν με Ναρκοληψία και περίπου 4.000 στην Ελλάδα.
Ο μέσος χρόνος διάγνωσης είναι τα επτά χρόνια και μόλις το 25% των ασθενών έχουν λάβει διάγνωση, ποσοστό που καταδεικνύει ότι είναι χρονοβόρα και δύσκολη.
Δυστυχώς όμως, δεν θεραπεύεται.
Συνήθως η Ναρκοληψία ταυτίζεται λανθασμένα με τον Ύπνο, και πολλοί θεωρούν ότι είναι αντίθετη της αϋπνίας.
Συμπτώματα όπως η υπνηλία, η καταπληξία, ξαφνική αδυναμία, έντονη εναλλαγή συναισθημάτων δείχνουν ότι πρόκειται για μία πάθηση που μπορεί να προκαλέσει πρόβλημα στην προσωπική και κοινωνική ζωή του ασθενούς, και δικαίως έχει χαρακτηριστεί ως «αόρατη» πάθηση.
«Η περιγραφή αυτής της σπάνιας πάθησης σημαίνει ότι δεν πρόκειται για μια εύκολη υπόθεση.
Πραγματικά, και μόνο η διάγνωση μιας σπάνιας ασθένειας αποτελεί πολλές φορές λύτρωση για τον πάσχοντα.
Οι σπάνιες παθήσεις είναι ένας αγώνας μαραθώνιος, όμως αυτό δεν είναι κάτι που μας τρομάζει, αλλά μας ενδυναμώνει», αναφέρει ο κος Χρήστος Σαμαράς, Γενικός Γραμματέας του Συλλόγου «95, Ελληνική Συμμαχία για τους Σπάνιους Ασθενείς».
Ο Σύλλογος «95» έχει αντιληφθεί και ακολουθεί τις εξελίξεις που αφορούν τις σπάνιες παθήσεις σε ελληνικό και σε διεθνές επίπεδο. Το δώρο της υγείας δεν πρέπει να θεωρείται δεδομένο, και όραμά του είναι να υποστηρίξει όλες τις εξελίξεις που θα στηρίξουν, θα ενισχύσουν και θα ενημερώσουν τους ασθενείς με σπάνια νοσήματα και το κοινωνικό σύνολο.
Η Συνέντευξη Τύπου υλοποιείται με την υποστήριξη χορηγών. Μεγάλος Χορηγός η Innovis Pharma, Χορηγός η Sanofi Aventis AEBE και υποστηρικτής της ενέργειας η Brain Therapeutics.
Λίγα λόγια για τα Σπάνια Νοσήματα:
Η αναφορά σε σπάνια νοσήματα και σύνδρομα αφορά τους ανθρώπους που προσβάλλονται λιγότεροι από 1 στους 2.000 ανθρώπους, και ορισμένα είναι τόσο σπάνια, που μπορεί να εμφανιστούν σε μόλις 1, ή και λιγότερα, στα 100.000 άτομα.
Ενδεικτικά το σύνδρομο okamoto είναι τόσο σπάνιο νόσημα, που μόλις 6 περιπτώσεις έχουν αναφερθεί σε όλον τον κόσμο μέχρι σήμερα.
Αυτήν τη στιγμή, υπολογίζεται ότι υπάρχουν 6.000-8.000 διαφορετικά σπάνια νοσήματα, με τον αριθμό των ασθενών να εκτιμάται πως φτάνει περίπου τα 300 εκατομμύρια παγκοσμίως, και με το 70% των εν λόγω νοσημάτων να προσβάλλει παιδιά.
Το 30% των παιδιών αυτών δεν ζουν πέρα απο τα 5α τους γενέθλια.
Το 50% των ανθρώπων που νοσούν με ένα σπάνιο νόσημα είναι παιδιά.
Οι σπάνιες παθήσεις ευθύνονται για το 35% όλων των θανάτων παιδιών στον πρώτο χρόνο ζωής τους.
Ο Σύλλογος «95, Ελληνική Συμμαχία για τους Σπάνιους Ασθενείς»
Ο Σύλλογος «95», με έδρα την Αθήνα έχει ως όραμα να υποστηρίξει τους Σπάνιους και Αδιάγνωστους Σπάνιους Ασθενείς στην Ελλάδα.
Ιδρύθηκε στην Αθήνα το 2019, και σήμερα αριθμεί περίπου 60 μέλη απ’ όλη την Ελλάδα, με τον αριθμό να αυξάνεται διαρκώς, υποστηρίζοντας καθημερινά το «σπάνιο» έργο του Σωματείου.
Διοικείται από πενταμελές Διοικητικό Συμβούλιο (3ετή θητεία), με Πρόεδρο την κα Μαίρη Αδαμοπούλου, Αντιπρόεδρο την κα Ελίνα Μιαούλη, Γενικό Γραμματέα τον κ. Χρ. Σαμαρά, Ειδικό Γραμματέα τον κα. Γρηγόρη Σκουρτόπουλο και Ταμία την κ. Λίντα Γούντγουορντ.
Τα μέλη του ΔΣ είναι εκπαιδευμένοι εκπρόσωποι της Ευρωπαϊκής Ακαδημίας Ασθενών (EUPATI) και της Ακαδημίας Ασθενών του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Σπανίων Παθήσεων (EURORDIS), με μεγάλη εμπειρία στη διεκδίκηση των δικαιωμάτων των πασχόντων τόσο σε εθνικό, όσο και σε ευρωπαϊκό επίπεδο.
Επίσης είναι κατάλληλα καταρτισμένα για τον ρόλο τους, διαθέτουν μεγάλη εμπειρία σε θέματα που άπτονται του τομέα της Υγείας και της συμμετοχής των ασθενών στις διαδικασίες λήψης αποφάσεων.
Όσοι επιθυμούν να προσφέρουν στη σπάνια κοινότητα, βοηθώντας στη βελτίωση της ζωής των πασχόντων και των οικογενειών τους, μπορούν να στηρίξουν το έργο του Σωματείου, είτε σχετίζονται με τον κλάδο της Υγείας είτε όχι, ενώ μέλη μπορούν να γίνουν Ασθενείς που τεκμηριωμένα πάσχουν από σπάνια νοσήματα, Αδιάγνωστοι Ασθενείς με σπάνιες παθήσεις, καθώς και Γονείς/Κηδεμόνες ανήλικων ασθενών.
