Η νόσος Huntington είναι μια αυτοσωμικά επικρατής κληρονομούμενη προοδευτικά εκφυλιστική νευροπάθεια που προσβάλλει 1/10.000 Ευρωπαίους.
Το πιο ξεχωριστό χαρακτηριστικό της νόσου είναι η διακριτική χορειακού τύπου υπερκινησία, ενώ ο φαινότυπος περιλαμβάνει επίσης νοητική έκπτωση και ψυχολογικές διαταραχές. Η νόσος αρχίζει κατά μέσο όρο στην 4η με 5η δεκαετία της ζωής. Τα συμπτώματα επιδεινώνονται σταδιακά μέσα σε 10-20 χρόνια και οδηγούν στο θάνατο.
Κλινικές εκδηλώσεις
Κινητικά
Πρώιμα
• Ανησυχία
• Νευρικότητα
• Μικρές μεταβολές στο βάδισμα – αστάθεια
• Διαταραχές της θέσης και στάσης του σώματος, συχνές πτώσεις
• Αδυναμία συγκράτησης της γλώσσας ώστε να μην προβάλλει
• Συγκεχυμένη ομιλία με πτωχή άρθρωση των λέξεων
• Επιπλοκές: αυξανόμενη δυσκολία αυτοεξυπηρέτησης. Προβλήματα με το λουτρό καθαριότητας, τον καλλωπισμό και τη σίτιση.
Όψιμα
• Χορεία-σοβαρά διαταραγμένο βάδισμα με άτακτες, ανεξέλεγκτες κινήσεις. Τα περιφερικά μέρη των άκρων προσβάλλονται περισσότερο. Οι ώμοι ανυψώνονται άρρυθμα
• Μορφασμοί του προσώπου- ανύψωση των φρυδιών, ανεξέλεγκτη προβολή της γλώσσας
• Δυσφαγία
• Ακατάληπτη ομιλία
• Διαταραχή της κινητικότητας του διαφράγματος
Επιπλοκές: ακινησία, εισρόφηση, πνιγμός, και, τελικά, ολική εξάρτηση, πτωχή οξυγόνωση,
ισχνότητα και καχεξία..
Ψυχολογικά
Πρώιμα
• Ευερεθιστότητα
• Εκρήξεις οργής εναλλασσόμενες με ευφορία
• Κατάθλιψη
• Επιπλοκές: τάσεις αυτοκτονίας
Όψιμα
• Μείωση μνήμης
• Απώλεια γνωσιακών ικανοτήτων.
Οι εκδηλώσεις περιλαμβάνουν, κυρίως, ανώμαλες κινήσεις και προοδευτικά επιδεινούμενη άνοια. Η εξέλιξη και η σειρά εμφάνισης των εκδηλώσεων ποικίλλουν από άτομο σε άτομο. Ωστόσο, οι ψυχολογικές διαταραχές προξενούν αρχικά μεγαλύτερο πρόβλημα από τις χορειόμορφες κινήσεις.
Τα πρώιμα σημεία μεταβολής της προσωπικότητας αφορούν τη βαριά κατάθλιψη, την απώλεια μνήμης, τη μείωση της ικανότητας αυτοσυγκέντρωσης, τη συναισθηματική αστάθεια και την παρορμητικότητα. Ο ασθενής βιώνει συχνά διακυμάνσεις στη διάθεση του, μεταπίπτοντας από ανεξέλεγκτες περιόδους οργής σε περιόδους απάθειας. Τελικά, εμφανίζονται σημεία άνοιας με αποπροσανατολισμό, σύγχυση και απώλεια αίσθησης του χρόνου, δυσχεραίνοντας την αυτοεξυ- πηρέτηση του.
Τα κινητικά συμπτώματα συνήθως εξελίσσονται παραλλήλως με τις αλλαγές της προσωπικότητας και της διάθεσης. Επιδεινώνονται με τα ερεθίσματα του περιβάλλοντος και το συναισθηματικό στρες, αλλά απουσιάζουν όταν ο ασθενής κοιμάται. Αρχικώς, τα κινητικά προβλήματα περιγράφονται ως νευρικότητα ή ανησυχία, τις οποίες ακολουθεί προοδευτική επιδείνωση των ανώμαλων κινήσεων. Οι χορειόμορφες κινήσεις, που αρχίζουν από το πρόσωπο και τα χέρια και στη συνέχεια επεκτείνονται σε όλο το σώμα, εκδηλώνονται με μορφασμούς, προβολή της γλώσσας, απότομες κινήσεις των περιφερικών μερών των χεριών και ποδιών και ρυθμικό βάδισμα με κλίση του κορμού προς τα εμπρός ή προς τα πλάγια που σχεδόν μοιάζει με χορό. (Ο όρος χορεία προέρχεται από την ελληνική λέξη χορός.) Στις διαταραχές του βαδίσματος περιλαμβάνεται η έλλειψη συντονισμού των κινήσεων με αποτέλεσμα η συχνότητα των πτώσεων να αυξάνεται.
Οι μύες της κατάποσης, της μάσησης και της ομιλίας προσβάλλονται, γεγονός που οδηγεί σε δυσφαγία, δυσαρθρία και προβλήματα που σχετίζονται με την επικοινωνία και τη θρέψη. Η συνεχής κίνηση του ασθενούς και η δυσκολία στην κατάποση συμβάλλουν στην απώλεια βάρους και, τελικά, οδηγούν σε καχεξία. Η αναπνοή δυσχεραίνεται επίσης, λόγω διαταραχής της κινητικότητας του διαφράγματος.
Οι εκδηλώσεις επιδεινώνονται σταδιακά μέσα σε ένα διάστημα 15 με 20 ετών μετά την αρχική εμφάνιση των συμπτωμάτων. Η πρόγνωση είναι πτωχή, με αναπόφευκτες συνέπειες την αναπηρία και την ολική εξάρτηση. Ο θάνατος συνήθως επέρχεται από πνευμονία λόγω εισρόφησης ή από άλλη λοιμώδη διεργασία.
Αίτια
Η νόσος οφείλεται σε μεταλλαγμένο γονίδιο, το οποίο ανιχνεύεται στο χρωμόσωμα 4 στη θέση 4p16.3. Το προϊόν του γονιδίου, η πρωτεΐνη Huntingtin, είναι ευρέως διασκορπισμένη σε νευρώνες και εξωνευρονικό ιστό. Η μετάλλαξη στην ασθένεια του Huntington περιλαμβάνει την επέκταση μιας αλληλουχίας ενός τρινουκλεοτιδίου (CAG) η οποία κωδικοποιεί τη γλουταμίνη. Η ακριβής δράση του μεταλλαγμένου γονιδίου δεν είναι ακριβώς γνωστή αλλά περιλαμβάνει διαταραχές στη μεταγραφή, τη μιτοχονδριακή λειτουργία και την excitotoxicity, τη νέκρωση δηλαδή των νευρικών κυττάρων λόγω αυξημένης πρόσληψης άλατος γλουταμικού οξέος (glutamate).
Αντιμετώπιση
Τα φάρμακα που ακολουθούν χορηγούνται γι’ ανακούφιση από τα συμπτώματα της νόσου του Huntington.
Τα αντιψυχωσικά, ειδικά οι φαινοθειαζίνες και οι βουτυροφαινόνες, δρουν στη νόσο του Huntington αποκλείοντας τους υποδοχείς της ντοπαμίνης στον εγκέφαλο. Ο θεραπευτικός στόχος είναι να αποκατασταθεί η ισορροπία μεταξύ των νευροδιαβιβαστών.
Αντικαταθλιπτικά χορηγούνται στα πρώιμα στάδια της νόσου. Ωστόσο, τα φάρμακα δεν υποκαθιστούν την ανάγκη για εντατική παρακολούθηση και συμβουλευτική υποστήριξη των ασθενών και της οικογένειας τους.