Πέντε σπάνια νοσήματα ανακαλύπτονται κάθε εβδομάδα σε όλον τον κόσμο, με συνέπεια όλο και περισσότεροι άνθρωποι να βρίσκονται αντιμέτωποι με μυστηριώδεις και δύσκολες στην αντιμετώπισή τους ασθένειες.
Σύμφωνα με δημοσίευμα του Βήματος, ο καθηγητής Πνευμονολογίας Δημοσθένης Μπούρος, πρόεδρος της Επιστημονικής Εταιρείας Σπανίων Παθήσεων και Ορφανών Φαρμάκων (ΕΕΣΠΟΦ), εξηγεί τι είναι έως σήμερα γνωστό για τα σπάνια νοσήματα και ποια είναι τα νεώτερα γι’ αυτά.
Ποια νοσήματα χαρακτηρίζονται ως σπάνια;
Τα χρόνια σοβαρά νοσήματα που προσβάλλουν λιγότερο από ένα άτομο ανά 2.000 πληθυσμού και μπορεί να επιφέρουν αναπηρία ή πρόωρη απώλεια της ζωής. Υπολογίζουμε ότι ανέρχονται σε 6.000-8.000, αλλά σχεδόν καθημερινώς αναφέρεται και ένα καινούργιο, οπότε ο αριθμός μεταβάλλεται διαρκώς.
Οι πάσχοντες υπολογίζονται παγκοσμίως σε 350 εκατομμύρια, εκ των οποίων περίπου 500.000 είναι Ελληνες.
Σε ποια ηλικία εκδηλώνονται;
Περίπου μισά από αυτά εκδηλώνονται κατά την παιδική ηλικία και τα υπόλοιπα μετά την ενηλικίωση. Συχνά ανιχνεύονται χρόνια μετά την εμφάνιση των πρώτων συμπτωμάτων.
Μελέτη του Ευρωπαϊκού Οργανισμού για τις Σπάνιες Παθήσεις (EURORDIS) έδειξε προ ετών ότι στο 40% των ασθενών γίνεται αρχικά λανθασμένη διάγνωση και χορηγείται λάθος αγωγή, με έναν στους έξι να υποβάλλεται σε αχρείαστη χειρουργική επέμβαση και έναν στους δέκα σε αναίτια ψυχοθεραπεία. Η καθυστέρηση στη διάγνωση κυμαίνεται από 5 έως και 30 χρόνια.
Η μελέτη αυτή αφορούσε μόνο πάσχοντες από οκτώ σπάνια νοσήματα – είναι άγνωστο πόσο μπορεί να καθυστερήσει η διάγνωση για τα υπόλοιπα.
Ποιες είναι οι αιτίες τους;
Εχει βρεθεί ότι στο 80% των περιπτώσεων υπάρχει κάποιο γενετικό αίτιο. Το ελαττωματικό γονίδιο άλλοτε είναι κληρονομούμενο και άλλοτε ένα γονίδιο που υπέστη αυτόματη μετάλλαξη κάποια στιγμή στη ζωή του ατόμου ή που μεταλλάχθηκε εξαιτίας κάποιου παράγοντα από το περιβάλλον, όπως η ακτινοβολία, διάφορες χημικές ουσίες, φάρμακα, η ατμοσφαιρική ρύπανση κ.ά.
Τα υπόλοιπα οφείλονται σε εκφυλιστικά και δυσπλαστικά αίτια.
Εχουν κοινά χαρακτηριστικά;
Οι παθήσεις αυτές έχουν συμπτώματα που μοιάζουν με αυτά άλλων, συνηθισμένων παθήσεων, όμως είναι επίμονα και δεν υποχωρούν με τις κλασικές θεραπείες.
Ενα παράδειγμα: αν ένας καπνιστής μεσήλικος βήχει επίμονα και έχει προοδευτικά εξελισσόμενη δύσπνοια, μπορεί να θεωρηθεί ότι έχει χρόνια αποφρακτική πνευμονοπάθεια (ΧΑΠ), η οποία προσβάλλει περίπου 8%-10% του πληθυσμού. Τα ίδια συμπτώματα όμως έχει και ένα σπάνιο νόσημα που λέγεται ιδιοπαθής πνευμονική ίνωση και δεν ανταποκρίνεται στα εισπνεόμενα φάρμακα της ΧΑΠ.
Αν λοιπόν ο άρρωστος αυτός, παρά τα εισπνεόμενα, δεν βλέπει καμιά βελτίωση τους επόμενους μήνες, είναι πιθανό να χρειάζεται έλεγχο για πνευμονική ίνωση (υπολογίζουμε ότι πάσχουν από αυτήν περίπου 2.000 Ελληνες και ούτε καν ο ένας στους δέκα δεν το ξέρει).
Υπάρχουν θεραπείες;
Προς το παρόν μόνο για 200-300 από αυτά, ελπίζουμε όμως ότι σύντομα θα έχουμε και για άλλα. Η ανάπτυξη νέων ορφανών φαρμάκων, όπως αποκαλούνται τα φάρμακα για τα σπάνια νοσήματα, είναι ο ταχύτερα εξελισσόμενος κλάδος της φαρμακοβιομηχανίας και πραγματικά έχουν γίνει θαύματα τα τελευταία χρόνια.
Στην περίπτωση της αρτηριακής πνευμονικής υπέρτασης, λ.χ., έχει επιτευχθεί σημαντική πρόοδος, διότι υπάρχουν πλέον αρκετά φάρμακα και οι ασθενείς έχουν πολύ καλύτερη ποιότητα και πολλαπλάσια διάρκεια ζωής.
Εχουμε επίσης νέα φάρμακα για μία σπάνια μορφή κυστικής ίνωσης, για τη νόσο Niemann Pick τύπου C, τη νόσο του Wilson, την ιδιοπαθή πνευμονική ίνωση, τη νόσο Gaucher, τη νόσο Cushing κ.ά. Κάθε χρόνο εγκρίνονται περισσότερα από 10 νέα φάρμακα για διάφορα νοσήματα.
Επειδή, όμως, όλες αυτές οι θεραπείες προϋποθέτουν εξειδικευμένο ιατρικό προσωπικό, η ΕΕΣΠΟΦ διοργανώνει κάθε μήνα σε διάφορες πόλεις της Ελλάδας ενημερωτικές ημερίδες για γιατρούς, στις οποίες παρουσιάζονται σπάνια νοσήματα και οι πρόοδοι στη θεραπεία τους.