Ο αδόκιμος όρος “στίγμα της μεσογειακής αναιμίας” χρησιμοποιείται συχνά για να περιγράψει την κατάσταση που στην ιατρική ορολογία λέγεται ετερόζυγος β-μεσογειακή αναιμία.
Στον οργανισμό μας κάθε χαρακτηριστικό ελέγχεται από την παρουσία όχι ενός γονιδίου, αλλά ενός ζεύγους γονιδίων. Το ένα από αυτά κληρονομούμε από τη μητέρα και το άλλο από τον πατέρα.
Δύο λοιπόν γονίδια ελέγχουν και την σωστή κατασκευή της πρωτεϊνης του αίματος, που λέγεται αιμοσφαιρίνη και μεταφέρει το οξυγόνο στο σώμα μας. Σε περίπτωση που το ένα από αυτά είναι ελαττωματικό δεν εκδηλώνεται νόσος, αλλά αυτό που λέμε στίγμα. Νόσος (δηλαδή μεσογεική αναιμία – νόσος του Cooley) εκδηλώνεται όταν και τα δύο γονίδια είναι ελαττωματικά.
Όταν ένας από τους δύο γονείς έχει στίγμα, η πιθανότητα να έχει στίγμα και το παιδί τους είναι 50%.
Η διάγνωση του στίγματος γίνεται με μια απλή εξέταση αίματος που λέγεται ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης. Σήμερα υπάρχουν ασφαλείς μέθοδοι διάγνωσης της μεσογειακής αναιμίας πριν τη γέννηση ενός παιδιού.
Ποιά είναι τα συμπτώματα της νόσου;
Τα άτομα που έχουν στίγμα μεσογειακής αναιμίας ζουν μια φυσιολογική ζωή. Είναι υγιείς φορείς και όχι νοσούντες. Απλά έχουν σχετικά μικρότερο αιματοκρίτη και κάποιες μορφολογικές ατυπίες των ερυθρών αιμοσφαιρίων σε μικρό ποσοστό.
Τα συμπτώματα ποικίλουν από ανύπαρκτα έως πολύ σοβαρά που απαιτούν συνεχείς μεταγγίσεις και απειλούν τη ζωή του ασθενούς.
Τα παιδιά με μεσογειακή αναιμία χρειάζονται κάποιο παραπάνω εμβόλιο;
Το βασικό και υποχρεωτικό σχήμα εμβολιασμού που ισχύει για όλα τα παιδιά ισχύει και για τα παιδιά με μεσογειακή αναιμία. Επιπλέον τα παιδιά πρέπει να εμβολιαστούν για τον ιό της ηπατίτιδας Α και αυτό γιατί στην περίπτωση που μολυνθούν με τον ιό της ηπατίτιδας C μέσω των μεταγγίσεων και επιμολυνθούν στη συνέχεια με αυτόν της Α η κατάσταση που προκύπτει είναι πολύ σοβαρή.
Τα παιδιά που προορίζονται για σπληνεκτομή πρέπει να εμβολιαστούν προηγουμένως για τον πνευμονιόκοκκο και στη συνέχεια να λαμβάνουν αναμνηστικές δόσεις κάθε πέντε χρόνια.
Όλα τα παιδιά τέλος με μεσογειακή αναιμία πρέπει να εμβολιάζονται για τον ιό της γρίπης από την ηλικία των έξι μηνών.
Τα άτομα με μεσογειακή αναιμία μπορούν να αποκτήσουν παιδί;
Η αλήθεια είναι ότι οι πάσχοντες από μεσογειακή αναιμία έχουν μειωμένη γονιμότητα που είναι κυρίως αποτέλεσμα της εναπόθεσης σιδήρου στους αδένες που είναι υπεύθυνοι για την αναπαραγωγή που είναι κατά κύριο λόγο η υπόφυση αλλά και οι ωοθήκες και οι όρχεις.
Στην περίπτωση που η θεραπεία αποσιδήρωσης έχει αρχίσει έγκαιρα και γίνεται επιμελώς οι πιθανότητες τεκνοποίησης είναι καλές. Ειδικά στην περίπτωση γυναικών με μεσογειακή αναιμία η εγκυμοσύνη δεν είναι εύκολη υπόθεση και απαιτεί ειδική προσοχή τόσο από τον ιατρό της όσο και από την ίδια.
Το παιδί που θα γεννηθεί εφόσον ο πατέρας δεν είναι φορέας της νόσου θα φέρει μόνο το στίγμα. Αν ο πατέρας είναι και αυτός πάσχων εννοείται ότι θα πάσχει και το παιδί, ενώ αν ο πατέρας είναι φορέας, το παιδί έχει 50% πιθανότητα να πάσχει από θαλασσαιμία και 50% να έχει μόνο το στίγμα.