Δύο νέα γονίδια και 25 άλλες μεταλλάξεις που εμπλέκονται στην επιληψία, ιδίως την παιδική, ανακάλυψε μια διεθνής ομάδα ερευνητών.
Η ανακάλυψη -που αποτελεί ένα ακόμα βήμα στην προσπάθεια να κατανοηθεί η βιολογική-γενετική αιτιολογία πολύπλοκων νευρολογικών διαταραχών όπως η επιληψία- δημιουργεί ελπίδες για την ανάπτυξη νέων φαρμάκων στο μέλλον.
Οι 115 ερευνητές της κοινοπραξίας Epi4K (ή Epilepsy 4000), από 40 ερευνητικά κέντρα τριών ηπείρων, με επικεφαλής τον καθηγητή νευρολογίας Ντάνιελ Λεβενστάιν του πανεπιστημίου της Καλιφόρνια-Σαν Φρανσίσκο, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό «Nature», ανέλυσαν το DNA 264 επιληπτικών παιδιών και των γονιών τους. Με αυτό τον τρόπο, εντόπισαν έξι «ένοχα» γονίδια, από τα οποία τα τέσσερα ήταν ήδη γνωστά, καθώς και δύο άγνωστα μέχρι τώρα, τα γονίδια GABRB3 και ALG13 που, όταν υφίστανται μια σειρά από μεταλλάξεις, αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο επιληψίας.
Οι επιληπτικές εγκεφαλοπάθειες είναι μια ομάδα σοβαρών νευρολογικών διαταραχών που χαρακτηρίζονται από την εμφάνιση επιληπτικών κρίσεων ήδη από την παιδική ηλικία. Οι κρίσεις αυτές -που «πυροδοτούνται» από την διαταραγμένη λειτουργία των εγκεφαλικών κυττάρων- συχνά συνοδεύονται από άλλα νοητικά- γνωσιακά προβλήματα και διαταραχές συμπεριφοράς, που επηρεάζουν την ποιότητα ζωής των παιδιών και γενικότερα των οικογενειών τους.
Η επιληψία είναι πιθανότερο να πλήξει ένα νήπιο ή ένα παιδί παρά έναν ενήλικο. Περίπου ένα στα 2.000 παιδιά θα εμφανίσει επιληψία πριν τα πρώτα γενέθλιά του. Πάνω από το ένα τρίτο των ασθενών δεν ανταποκρίνονται στα υπάρχοντα φάρμακα, τα οποία αδυνατούν να καταπολεμήσουν τη νόσο σε μοριακό επίπεδο.
Η αιτία τεπιληπτικών εγκεφαλοπαθειών παραμένει σε μεγάλο βαθμό άγνωστη. Αν και τα γονίδια θεωρείται ότι παίζουν μεγάλο ρόλο, μέχρι στιγμής ένας μικρός μόνο αριθμός τους έχει εντοπιστεί που να εμπλέκεται στη νόσο. Παρά τη νέα ανακάλυψη, μέχρι σήμερα οι επιστήμονες έχουν γνωρίσει μόνο το 10% περίπου των γενετικών αιτιών των επιληπτικών εγκεφαλοπαθειών, δηλαδή πολύ απέχουν ακόμα από το να έχουν πραγματικά φωτίσει το γενετικό υπόβαθρο της πάθησης.
Όπως επιβεβαίωσε και η νέα γενετική ανάλυση, οι υπεύθυνες μεταλλάξεις συχνά είναι νέες (de novo), καθώς εμφανίζονται για πρώτη φορά σε μια οικογένεια (στο σπέρμα του πατέρα ή το ωάριο της μητέρας) και, στη συνέχεια, μεταφέρονται στο παιδί. Τα γονίδια που «ενοχοποιούνται» για την επιληπτική εγκεφαλοπάθεια, έχουν υποστεί πολλαπλές τέτοιες πρόσφατες μεταλλάξεις. Αρκετές από αυτές τις μεταλλάξεις είναι ήδη γνωστό ότι εμπλέκονται και σε άλλες νευροαναπτυξιακές διαταραχές όπως ο αυτισμός.