Είκοσι (20) χρόνια από την αποκρυπτογράφηση του DNA του ανθρώπου!!
Τον Φεβρουάριο του 2001 δημοσιεύθηκαν τα πρώτα σχέδια του ανθρώπινου γονιδιώματος.
Το πρόγραμμα Human Genome Project (HGP) ήταν ένα διεθνώς υποστηριζόμενο δημόσιο έργο σε συνεργασία με την ιδιωτική εταιρεία Celera.
Όταν ξεκίνησε η προσπάθεια το 1990, η συνεργασία ανάμεσα σε διαφορετικές ομάδες επιστημόνων ήταν απαραίτητη, διότι αλληλουχίες DNA ήταν κατατεθειμένες σε διάφορους διεθνείς ερευνητικούς ιστότοπους.
Τα κορυφαία επιστημονικά περιοδικά Science (5/2/2021) και Nature (11/2/2021) γιορτάζουν την 20η επέτειο (Human Genome at 20), από τη δημοσίευση του σχεδίου ακολουθίας του ανθρώπινου γονιδιώματος – ένα επίτευγμα ορόσημο για την επιστήμη, τη υγεία, αλλά και την οικονομία.
Η Αμερικανική Ένωση για την Προώθηση της Επιστήμης (AAAS, ο εκδότης του Science) προσβλέπει επίσης στην ετήσια συνάντηση της επόμενης εβδομάδας, με θέμα «Κατανόηση των δυναμικών οικοσυστημάτων».
Με την πρώτη ματιά, αυτά τα δύο γεγονότα μπορεί να φαίνονται άσχετα.
Όμως, η επιτυχής ολοκλήρωση της αλληλουχίας του ανθρώπινου γονιδιώματος οδήγησε στην εποχή της «μεγάλης επιστήμης» της βιολογίας και δημιούργησε ένα ερευνητικό οικοσύστημα για την αντιμετώπιση σύνθετων δεδομένων διεπιστημονικών έργων που συνεχίζουν να βελτιώνουν την κατανόηση του καρκίνου, των μικροβίων, της λειτουργίας του εγκεφάλου και άλλων τομέων της βιολογίας.
Εκατομμύρια άνθρωποι σήμερα έχουν πρόσβαση στις προσωπικές τους γονιδιωματικές πληροφορίες, με άμεσες υπηρεσίες προς τους καταναλωτές και ενσωμάτωση με άλλα «μεγάλα δεδομένα» που εμπορευματοποιούν όλο και περισσότερο αυτό που σωστά γιορτάστηκε ως μοναδικό επίτευγμα τον Φεβρουάριο του 2001.
Ουσιαστικά πρόκειται για 5 άρθρα.
Σε ένα από αυτά, η Claire Frasier, διευθύντρια του Ινστιτούτου Επιστημών Γονιδιώματος της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου του Maryland, παρέχει τις σκέψεις της για το πόσο μακριά έχει φτάσει η γονιδιωματική επιστήμη από το πρώτο σχέδιο του ανθρώπινου γονιδιώματος.
Κατόπιν υπάρχουν βιωματικές ιστορίες από νέους επιστήμονες που είχαν ακολουθήσει τα δικά τους γονιδιώματα χρησιμοποιώντας δοκιμές καταγωγής DNA καταναλωτών.
Αντανακλούν πώς κατανοούν τη γενετική τους ιστορία στο πλαίσιο των οικογενειακών τους παραδόσεων, πολιτισμών και εμπειριών.
Σε άλλο άρθρο, αρκετοί εμπειρογνώμονες αναλύουν τους καρπούς του προγράμματος HGP, καθώς και τα λάθη και τα αυξανόμενους διλήμματα που προκύπτουν από σχετικές προσπάθειες που δείχνουν τις προκλήσεις που παραμένουν.
Αυτά θα απαιτήσουν από τους επιστήμονες να επικεντρωθούν στην ταχεία και ανοιχτή ανταλλαγή γενετικών δεδομένων, να ενθαρρύνει περισσότερους αυτόχθονες πληθυσμούς να συμμετάσχουν στην έρευνα γονιδιωματικής, στην αντιμετώπιση των προκαταλήψεων στους αλγορίθμους που αναλύουν τα γονιδιωματικά δεδομένα και αναπτύσσουν μια διεπιστημονική προσέγγιση για την ανάπτυξη και την εφαρμογή πολυγονικών βαθμολογιών κινδύνου για διαφορετικές κοινότητες.
Τέλος, σε ένα εμπεριστατωμένο άρθρο, ο Namandjé Bumpus υποστηρίζει ότι η έλλειψη ποικιλομορφίας στις κλινικές δοκιμές εμποδίζει την ικανότητα πλήρους κατανόησης των παραλλαγών και πρόβλεψης των αποτελεσμάτων των φαρμάκων σε όλους τους πληθυσμούς, συμπεριλαμβανομένων εκείνων που διατρέχουν τον μεγαλύτερο κίνδυνο για μια ασθένεια.
Για πολλές δεκαετίες, οι περισσότερες κλινικές δοκιμές στις ΗΠΑ έχουν διεξαχθεί κυρίως σε άτομα ευρωπαϊκής καταγωγής – μια τάση που συνεχίζεται σε μεγάλο βαθμό μέχρι σήμερα.
Ωστόσο, εάν ο βασικός στόχος των κλινικών δοκιμών είναι να διασφαλιστεί η ασφάλεια ενός φαρμάκου για όλους, πρέπει να ληφθεί υπόψη η γενετική διακύμανση μεταξύ των πληθυσμών.
«Η αναγνώριση και η ανάληψη δράσης για την ανάγκη διαφοροποίησης των κλινικών δοκιμών είναι ένας σημαντικός τρόπος για να διασφαλιστεί ότι οι θεραπείες είναι πιο πιθανό να λειτουργήσουν για όλους τους ανθρώπους και ότι οι υπάρχουσες ανισότητες στην υγεία και το κόστος που επιφέρουν δεν θα επιδεινωθούν περαιτέρω“.
Παρόμοια, το περιοδικό Nature παρουσιάζει μια μεγάλη συλλογή άρθρων στο τεύχος της 11/2/2021.
Πρόκειται για άρθρα που αντιπροσωπεύουν το αποκορύφωμα εργασίας πολλών ετών, και αναμόρφωσαν τον κλάδο της βιολογίας, της γενετικής, αλλά και της μετα-γονιδιωματικής.