Εγκυμοσύνη

Γενετικά αίτια αυξημένης αυχενικής διαφάνειας κατά την κύηση

Ως αυξηµένη αυχενική διαφάνεια (Α∆) ορίζεται η υπερηχογραφική απεικόνιση της υποδόριας συσσώρευσης υγρού στον αυχένα του εµβρύου («πάχυνση» του αυχένα) κατά το πρώτο τρίµηνο της κύησης .

Κατά το δεύτερο τρίµηνο η αύξηση είτε υποχωρεί, είτε εξελίσσεται σε αυχενικό οίδηµα / κυστικό ύγρωµα µε την παρουσία ή όχι γενικευµένου ύδρωπα.

Η ετερογένεια των καταστάσεων που σχετίζονται µε την αυξημένη Α∆ υποδεικνύει ότι πιθανότατα η συσσώρευση υγρού στον αυχένα του εμβρύου να µην οφείλεται σε έναν µόνο µηχανισµό.

Πιθανοί µηχανισµοί είναι:

-η καρδιακή δυσλειτουργία

-η συµφόρηση αγγείων στο κεφάλι και τον αυχένα

-η ανώµαλη ή καθυστερηµένη ανάπτυξη του λεµφικού συστήµατος

-η εµβρυϊκή αναιµία

-ή η παρουσία κάποιων νευροµυϊκών διαταραχών του εµβρύου

Η βέλτιστη ηλικία κύησης για τη µέτρηση της τιµής της Α∆ είναι το διάστηµα από την 11η έως τη 14η εβδοµάδα της κύησης. Η τιµή της Α∆ αναφέρεται ως αυξηµένη όταν ξεπερνά τα 2,5-3,0 χιλιοστά (mm).

Η µέτρηση της Α∆ αποτελεί εξαιρετικό δείκτη πιθανής παρουσίας γενετικών ανωµαλιών στο έµβρυο, είτε µεµονωµένα είτε σε συνδυασµό µε τον βιοχηµικό έλεγχο και την προχωρηµένη αναπαραγωγική ηλικία της εγκύου”, αναφέρουν οι: Βούλα Βελισσαρίου, B.Sc., Ph.D Κλινική Κυτταρογενετίστρια, Επιστηµονική ∆ιευθύντρια Τµήµατος Κυτταρογενετικής και Μοριακής Κυτταρογενετικής και η Αναστασία Σπρινγκ, B.Sc., M.Sc.,  Εργαστηριακή Κλινική  Γενετίστρια ErCLG Τµήµα Κυτταρογενετικής και Μοριακής Κυτταρογενετικής, προσθέτοντας ότι:

Η συσχέτιση της αυξηµένης Α∆ µε δυσµενή έκβαση της κύησης έχει ανασκοπηθεί στη διεθνή βιβλιογραφία και µάλιστα ο κίνδυνος αυξάνει εκθετικά όσον αυξάνει η τιµή της“.

Αυξηµένη Α∆ και γενετικά σύνδροµα

Υπάρχει ένας µακρύς κατάλογος γενετικών συνδρόµων που είναι δυνατό να σχετίζονται µε αυξηµένη Α∆ (Πίνακας 1).

Όσον αφορά τα χρωµοσωµατικά σύνδροµα, η αυξηµένη Α∆ αποτελεί σηµαντικό δείκτη κυρίως για το σύνδροµο Down (τρισωµία 21) ,το σύνδροµο Edwards (τρισωµία 18), το σύνδροµο Patau (τρισωµία 13), το σύνδροµο Turner (µονοσωµία Χ), καθώς επίσης και για τριπλοειδίες.

Εκτός από τις παραπάνω αριθµητικές χρωµοσωµατικές ανωµαλίες, µε την αυξηµένη Α∆ έχουν συσχετιστεί και υποµικροσκοπικές χρωµοσωµατικές ανωµαλίες που δεν παρατηρούνται στο µικροσκόπιο και δεν φαίνονται στον συµβατικό καρυότυπο.

Αυτές αναφέρονται ως µικροελλείµµατα και µικροδιπλασιασµοί και αποτελούν αιτίες σοβαρών συνδρόµων, όπως, για παράδειγµα, το σύνδροµο di George, µε συχνότητα 1/1.000 κυήσεις (Εικ. 3).

Ανιχνεύονται µε την εξέταση µοριακού καρυοτύπου (Xρωµοσωµατική Ανάλυση µε Μικροσυστοιχίες, CMA).

Άλλα σύνδροµα τα οποία έχουν συσχετιστεί µε την αύξηση της Α∆ είναι σύνδροµα µε βλάβες σε γονίδια που σχετίζονται µε καρδιακές ανωµαλίες, όπως το Noonan.

-Επίσης, σύνδροµα που σχετίζονται µε διαταραχές του κολλαγόνου (Αchondrogenesis type II, Nance-Sweeney syndrome, Οsteogenesis imperfecta type II κ.ά.) και διαταραχές υποδοχέων αυξητικών παραγόντων των ινοβλαστών (FGFRs, αχονδροπλασία, θανατηφόρος δυσπλασία κ.ά.), καθώς και νευροµυϊκές διαταραχές, όπως η νωτιαία µυϊκή ατροφία (SMA – Spinal Muscular Atrophy).

Αυξηµένη αυχενική διαφάνεια σε έµβρυα µε φυσιολογικό καρυότυπο

-Στο σύνολο των κυήσεων περίπου 20% των εµβρύων παρουσιάζουν αυξηµένη Α∆ στο πρώτο τρίµηνο.

Σε αυτές τις περιπτώσεις συστήνεται προγεννητικός επεµβατικός έλεγχος µε λήψη τροφοβλάστη (χοριακές λάχνες).

-Αναµένεται 15% των εµβρύων αυτών να έχουν παθολογικό συµβατικό καρυότυπο, παρουσιάζοντας κάποιο από τα προαναφερθέντα αριθµητικά χρωµοσωµατικά σύνδροµα, µε πιο συχνό το σύνδροµο Down.

-Στο υπόλοιπο 85% των περιπτώσεων, στις οποίες ο συµβατικός καρυότυπος είναι φυσιολογικός, υπάρχει περίπου 6% πιθανότητα ανίχνευσης υποµικροσκοπικής χρωµοσωµατικής ανωµαλίας µε την εξέταση µοριακού καρυοτύπου (χρωµοσωµατική ανάλυση µε µικροσυστοιχίες, CMA).

Αν συνυπάρχουν και άλλα υπερηχογραφικά ευρήµατα, πέραν της Α∆, καθώς και αν η Α∆ παραµείνει αυξηµένη µετά τις 18 εβδοµάδες κύησης (κυστικό ύγρωµα), η πιθανότητα παρουσίας υποµικροσκοπικής χρωµοσωµατικής ανωµαλίας ανέρχεται σε 10%.

-∆ιαχείριση περιστατικών µε αυξηµένη Α∆ και φυσιολογικό καρυότυπο

Έπειτα από το αποτέλεσµα φυσιολογικού συµβατικού και µοριακού καρυοτύπου σε έµβρυα µε αυξηµένη Α∆ στο πρώτο τρίµηνο της κύησης, χρειάζεται ιδιαίτερη προσοχή στη µετέπειτα διαχείριση, προκειµένου να αποφευχθεί η υπέρµετρη αγωνία από πλευράς των γονέων και συγχρόνως να γίνουν όλοι οι περαιτέρω απαραίτητοι έλεγχοι.

Λόγω της συσχέτισης της αυξηµένης Α∆ µε πιθανή δυσµενή έκβαση της κύησης και µε αυξηµένη συχνότητα περιγεννητικής νοσηρότητας, αποτελεί εύρηµα το οποίο οφείλει να διερευνάται ενδελεχώς.

Επί φυσιολογικού µοριακού καρυοτύπου, και ανάλογα µε τη συνύπαρξη άλλων υπερηχογραφικών ευρηµάτων, συνεχίζεται η διερεύνηση επιπλέον γενετικών συνδρόµων στο γενετικό υλικό του εµβρύου.

Πως γίνεται ο έλεγχος

Ο έλεγχος είναι δυνατό να πραγµατοποιηθεί σε έναν µεγάλο αριθµό εµπλεκομένων γονιδίων µε την εξέταση αλληλούχισης DNA νέας γενιάς (Clinical Exome Sequencing).

-Ιδιαίτερα σηµαντική είναι η στενή υπερηχογραφική παρακολούθηση της κύησης για τη διαπίστωση εµφάνισης ανατοµικών ανωµαλιών, µε έµφαση στον υπερηχογραφικό έλεγχο της καρδιάς και των µεγάλων αγγείων.

-Απαραίτητη είναι η λήψη αναλυτικού οικογενειακού ιστορικού από γενετιστή, από το οποίο είναι δυνατό να προκύψουν ενδείξεις διερεύνησης συγκεκριµένου γενετικού συνδρόµου.

Παράλληλα ακολουθούνται διεθνώς αποδεκτά πρωτόκολλα αποκλεισµού µη γενετικών αιτιών, όπως ιϊκές µολύνσεις από κυτταροµεγαλοϊό ή Β19 κ.ά.

Θα πρέπει να σηµειωθεί ότι, εφόσον στο έµβρυο δεν διαπιστωθεί παθολογικό εύρηµα και η αυξηµένη Α∆ υποστραφεί, ο κίνδυνος επιπλοκών στην κύηση και την περιγεννητική περίοδο παραµένει πολύ µικρός.

Όλες οι εργαστηριακές εξετάσεις προγεννητικού ελέγχου οι οποίες περιεγράφησαν πραγµατοποιούνται στα διαπιστευµένα κατά ISO15189 εργαστήρια Κυτταρογενετικής και Μοριακής Γενετικής, όπου παρέχεται και η απαραίτητη γενετική συµβουλευτική από εξειδικευµένους γενετιστές.

Εικόνα 1: Φυσιολογική (a) και Αυξηµένη (b) Αυχενική ∆ιαφάνεια κατά το υπερηχογράφηµα 1ου τριµήνου


Εικόνα 2: Καρυότυπος εµβρύου µε τρισωµία 21 (σύνδροµο Down).

Εικόνα 3: Απεικόνιση µικροελλείµµατος µεγέθους 2.54 Mb στην περιοχή 22q11.2, κλινική εικόνα του οποίου αποτελεί το σύνδροµο di George, µε την τεχνολογία του µοριακού καρυοτύπου (SNP array), σε DNA εµβρύου µε αυξηµένη αυχενική διαφάνεια

Πίνακας 1

Εγκυμοσύνη

15.04.2025

«Γενετική καταστροφή» στην Ολλανδία: Δεκάδες δότες σπέρματος απέκτησαν μέχρι και 75 παιδιά ο καθένας!

Φόβοι για μη ανιχνεύσιμες αιμομικτικές σχέσεις

06.03.2025

Δείτε ποια είναι τα κοινά συμπτώματα εγκυμοσύνης

Μπορεί να νιώσετε το σώμα σας να αλλάζει προτού καν καταλάβετε ότι είστε έγκυος

Δημοφιλή

Υγεία
1

Αυτό είναι το θαυματουργό έλαιο που προστατεύει από το Αλτχάιμερ

Kαρδιά
2

Ποιοι είναι οι φυσιολογικοί καρδιακοί παλμοί και ποια τα επικίνδυνα όρια – Πότε πρέπει να ανησυχήσετε

Φάρμακα
3

Ανατροπή δεδομένων στα εμβόλια mRNA: Οι εμβολιασμένοι πεθαίνουν πλέον στις ΗΠΑ από COVID-19

Διατροφή
4

Πετιμέζι: Το καλύτερο φυσικό φάρμακο

Περισσότερα

25.04.2025

Support Immune Protein: Η φυτική λύση για ενίσχυση του ανοσοποιητικού και τόνωση του οργανισμού & των μυών

Το ιδανικό συμπλήρωμα για κάθε στόχο ευεξίας

25.04.2025

Πόσο διατηρούνται τα αλλαντικά στην κατάψυξη

Τι πρέπει να γνωρίζετε για λόγους ασφάλειας

23.04.2025

Το φυσικό «φάρμακο» για την αντιμετώπιση των επώδυνων λοιμώξεων

23.04.2025

S-CURVE: Η «μαγική» κρέμα που μεταμορφώνει τους γλουτούς σας – Μεταμορφωθείτε λίγο πριν το καλοκαίρι!

23.04.2025

Πρωινό: Αυτές είναι οι χειρότερες επιλογές που μπορείτε να κάνετε

23.04.2025

Minimalism: Φιλοσοφία ζωής ή digital lifestyle;

23.04.2025

Διπλάσια γεύση, μισός χρόνος: Το νέο Air Fryer με διπλό κάδο και χωρητικότητα 8Lt είναι εδώ!

22.04.2025

Πόσα βήματα πρέπει να κάνετε την ημέρα για να μειώσετε τον κίνδυνο σακχαρώδη διαβήτη και αρτηριακής πίεσης

22.04.2025

Σας περίσσεψαν κόκκινα αυγά από το Πάσχα; – Δείτε τι μπορείτε να τα κάνετε

22.04.2025

Φυσική αποτοξίνωση μετά το Πάσχα: Τα 3 ιδανικά ροφήματα για το πεπτικό σας