Από την αρχή της πανδημίας αρκετές μελέτες εξερεύνησαν αν υπάρχει σύνδεση ανάμεσα στα γονίδια των ασθενών και τα συμπτώματα της COVID-19, προσπαθώντας έτσι να αποκαλύψουν γονίδια που αυξάνουν ή μειώνουν τον κίνδυνο σοβαρής νόσου από τον ιό.
Οι προσπάθειες αυτές τελικά απέδωσαν σύμφωνα με τις παρατηρήσεις μίας νέας μελέτης που δημοσιεύτηκε πριν λίγες ημέρες στο επιστημονικό περιοδικό Nature Genetics.
Η μελέτη αυτή βασίστηκε σε δεδομένα ερευνών από τα τέλη του 2020 που είχαν δείξει ότι για τα σοβαρά περιστατικά της COVID-19 μπορεί να ενοχοποιούνται διάφοροι γενετικοί μηχανισμοί.
Η επιστημονική ομάδα της παρούσας μελέτης κατάφερε να ανακαλύψει ένα συγκεκριμένο γονιδιακό αλληλόμορφο, η παρουσία του οποίου προστατεύει στους ασθενείς από τα σοβαρά συμπτώματα.
Το 2020, μία ανάλυση γενετικών δεδομένων σε εθελοντές από την Ευρώπη έδειξε ότι αρκετά γονιδιακά αλληλόμορφα της περιοχής OAS1/2/3 συνδέονται με μία σειρά αντιιικούς μηχανισμούς.
Μάλιστα, οι ασθενείς που έφεραν τα παραπάνω αλληλόμορφα είχαν σχεδόν 23% μειωμένο κίνδυνο να νοσήσουν σοβαρά από την COVID-19, όπως διαπίστωσε η παραπάνω έρευνα.
Ωστόσο, μέχρι σήμερα δεν γνωρίζαμε ποιος ήταν ο λόγος που αυτή η περιοχή του DNA (η οποία προέρχεται σε μεγάλο βαθμό από τους Neanderthal) μπορεί να επηρεάσει τα συμπτώματα της COVID-19.
Στη νέα μελέτη που δημοσιεύτηκε στο Nature Genetics, οι επιστήμονες συνέκριναν γενετικά δεδομένα από εθελοντές διαφορετικής καταγωγής εξετάζοντας βάσεις δεδομένων από την Αφρική και την Ευρώπη.
Ο στόχος τους ήταν να αναλύσουν όλα τα γονίδια της περιοχής OAS1/2/3, ιδιαίτερα στους εθελοντές από την Αφρική, οι οποίοι φέρουν μικρότερους απλότυπους σε σχέση με αυτούς που κατάγονται από την Ευρώπη, γεγονός που μας επιτρέπει να ξεχωρίσουμε ευκολότερα τα γονίδια ενδιαφέροντος.
Η προσέγγιση αυτή τελικά αποδείχθηκε σωστή.
Αναλύοντας 2.787 περιστατικά COVID-19 από 130.997 εθελοντές Αφρικανικής καταγωγής, οι επιστήμονες κατάφεραν να ανακαλύψουν ένα αλληλόμορφο στο γονίδιο rs10774671, το οποίο μειώνει τον κίνδυνο σοβαρής COVID-19.
Το γονίδιο αυτό είχε παρόμοια επίδραση και στους εθελοντές από την Ευρώπη.
Όπως υποστήριξαν οι συγγραφείς, το γεγονός αυτό επιβεβαίωσε την προστατευτική δράση του γονιδίου για την COVID-19, καθώς αυτή παρατηρήθηκε σε δύο φαινομενικά διαφορετικούς πληθυσμούς.
Το αλληλόμορφο αυτό είναι γνωστό ως rs10774671 G και, όπως τόνισαν οι συγγραφείς, είναι το μοναδικό γνωστό αλληλόμορφο που μπορεί να περιορίσει τον κίνδυνο COVID-19, ανεξαρτήτως των άλλων γονιδίων που φέρει ο κάθε ασθενής.
«Το γονίδιο αυτό, αν και προέρχεται από τους Neanderthal, ανιχνεύεται σήμερα και σε άτομα Ευρωπαϊκής αλλά και σε άτομα Αφρικανικής καταγωγής», αναφέρουν οι συγγραφείς στη μελέτη τους.
«Τα αλληλόμορφα αυτού του είδους υπάρχουν ακόμα σε ορισμένους ανθρώπους σήμερα και εμφανίστηκαν για πρώτη φορά σχεδόν 500.000 χρόνια πριν.
Όπως πιστεύουμε μεταφέρθηκαν από τους Neanderthal στον σύγχρονο άνθρωπο πριν από περίπου 60.000 χρόνια», εξηγούν.
Όπως υποστήριξαν, οι γενετικές αναλύσεις αυτού του είδους είναι ιδιαίτερα δύσκολες και προκειμένου να ανακαλυφθεί ο ρόλος συγκεκριμένων γονιδίων θα πρέπει να συγκριθούν δεδομένα από διαφορετικούς πληθυσμούς, κάτι που κατάφεραν να επιτύχουν στη μελέτη τους.
«Αν είχαμε εξετάσει μόνο εθελοντές Ευρωπαϊκής καταγωγής είναι σίγουρο ότι δεν θα είχαμε ανακαλύψει ποτέ το συγκεκριμένο αλληλόμορφο», αναφέρουν στη μελέτη.
Αν και ακόμα υπάρχουν αρκετά που δεν γνωρίζουμε για το αλληλόμορφο rs10774671 G, οι επιστήμονες υποστήριξαν ότι κωδικοποιεί μία τροποποιημένη μορφή της πρωτεΐνης OAS1, η οποία μπορεί να διασπάσει τον SARS-CoV-2 πιο αποτελεσματικά σε σχέση με την τυπική OAS1.
Καταλήγοντας, η επιστημονική ομάδα τόνισε ότι η ανακάλυψη του συγκεκριμένου αλληλομόρφου ανοίγει το δρόμο για την ανάπτυξη γονιδιακών θεραπειών για την ενίσχυση της ανοσιακής απόκρισης στον SARS-CoV-2.