Ο 13χρονος Λούκας Τζεμελιάνοβα από το Βέλγιο, έγινε ο πρώτος ασθενής παγκοσμίως που θεραπεύτηκε από έναν θανατηφόρο καρκίνο του εγκεφάλου.
Ο Λούκας, σε ηλικία 6 ετών, διαγνώστηκε με Διάχυτο Διηθητικό Γλοίωμα Γέφυρας (ΔΔΓΓ), έναν πολύ σπάνιο και εξαιρετικά επιθετικό όγκο του εγκεφάλου που σκοτώνει το 98% των πασχόντων μέσα σε πέντε χρόνια.
Εντελώς τυχαία, άρχισε να λαμβάνει everolimus, ένα είδος χημειοθεραπευτικού φαρμάκου, σε μια κλινική δοκιμή, το οποίο χρησιμοποιείται για τη θεραπεία του καρκίνου των νεφρών, του παγκρέατος, του μαστού και του εγκεφάλου, αλλά δεν έχει χρησιμοποιηθεί με επιτυχία για τη θεραπεία του DDGG.
Ο Λούκας ανταποκρίθηκε καλά στη θεραπεία και ο όγκος εξαφανίστηκε σταδιακά. Επτά χρόνια αργότερα, ο Λούκας δεν έχει πλέον κανένα ίχνος καρκίνου και βρίσκεται επισήμως σε ύφεση εδώ και πέντε χρόνια.
Όπως δήλωσε ο γιατρός του Ζακ Γκριλ, ο Λούκας «νίκησε όλες τις πιθανότητες» και η περίπτωσή του «προσφέρει πραγματική ελπίδα».
Πώς δρα το φάρμακο που πήρε ο Λούκας
Οι γονείς του, ο Κέντρικ και ο Ολέσα, τον πήγαν στη Γαλλία για να είναι ένας από τους πρώτους εγγεγραμμένους στη δοκιMή BIOMEDE, η οποία δοκίμαζε απίθανα νέα φάρμακα για τη ΔΔΓΓ.
Το Everolimus δρα αναστέλλοντας την mTOR, μια πρωτεΐνη που βοηθά τα καρκινικά κύτταρα να διαιρούνται και να αναπτύσσονται και να παράγουν νέα αιμοφόρα αγγεία.
Αυτό σταματά ή επιβραδύνει την ανάπτυξη του καρκίνου εμποδίζοντας τα καρκινικά κύτταρα να αναπαραχθούν και μειώνοντας την παροχή αίματος στα καρκινικά κύτταρα.
Το φάρμακο έχει εγκριθεί από τον Οργανισμό Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) ως συνταγογραφούμενο φάρμακο για τη θεραπεία μιας σειράς καρκίνων.
Οι γιατροί φοβόντουσαν να σταματήσουν το θεραπευτικό σχήμα μέχρι πριν από ενάμιση χρόνο, οπότε και αποδείχθηκε ότι ο Λούκας είχε σταματήσει να παίρνει τα φάρμακα ούτως ή άλλως.
«Δεν ήξερα πότε να σταματήσω ή πώς, επειδή δεν υπήρχε καμία αναφορά στον κόσμο. Κατά τη διάρκεια μιας σειράς μαγνητικών τομογραφιών, παρακολούθησαν τον όγκο να εξαφανίζεται εντελώς» δήλωσε στο AFP ο γιατρός του, επικεφαλής του προγράμματος για τους όγκους στον εγκέφαλο στο αντικαρκινικό κέντρο Gustave Roussy στο Παρίσι.
Το γιατί ο Λούκας ανάρρωσε τόσο καλά είναι ακόμη άγνωστο. Επτά άλλα παιδιά που συμμετείχαν στη δοκιμή θεωρήθηκαν «μακροχρόνια ανταποκρινόμενοι» αφού δεν είχαν υποτροπές για τρία χρόνια μετά τη διάγνωσή τους, αλλά μόνο ο όγκος του Λούκας εξαφανίστηκε εντελώς.
Ο λόγος για τον οποίο ορισμένα παιδιά ανταποκρίθηκαν στα φάρμακα ενώ άλλα όχι, πιθανόν να οφείλεται σε «βιολογικές ιδιαιτερότητες» των όγκων τους, δήλωσε ο Δρ. Γκριλ.
«Ο όγκος του Λούκας είχε μια εξαιρετικά σπάνια μετάλλαξη που πιστεύουμε ότι έκανε τα κύτταρά του πολύ πιο ευαίσθητα στο φάρμακο» είπε.
Περίπου 300 παιδιά ετησίως διαγιγνώσκονται με ΔΔΓΓ, σύμφωνα με το Ινστιτούτο Καρκίνου Dana-Farber. Μετά τη διάγνωση, η μέση επιβίωση είναι εννέα μήνες. Η συγκεκριμένη αυτή μορφή όγκου στον εγκέφαλο εντοπίζεται σε παιδιά ηλικίας μεταξύ πέντε και εννέα ετών.
Τα συμπτώματα του ΔΔΓΓ
Αυτός ο τύπος όγκου εντοπίζεται στη βάση του εγκεφάλου και στην κορυφή της σπονδυλικής στήλης, αλλά δεν είναι γνωστό τι τον προκαλεί.
Ο όγκος πιέζει την περιοχή του εγκεφάλου που ονομάζεται pons, η οποία είναι υπεύθυνη για μια σειρά κρίσιμων λειτουργιών, όπως η αναπνοή, ο ύπνος και η αρτηριακή πίεση.
Με την πάροδο του χρόνο, ο όγκος επηρεάζει τον καρδιακό παλμό, την αναπνοή, την κατάποση, την όραση και την ισορροπία.
Μερικά από τα πρώτα συμπτώματα του όγκου είναι προβλήματα με την κίνηση των ματιών, αδυναμία του προσώπου, δυσκολία στο περπάτημα, παράξενες κινήσεις των άκρων και προβλήματα ισορροπίας.
Πώς έγινε η διάγνωση στον Λούκας
Ο Λούκας διαγνώστηκε σε ηλικία 6 ετών, αφού αρρώστησε κατά τη διάρκεια των καλοκαιριών διακοπών. Δεν μπορούσε να περπατήσει ευθεία, είχε δυσκολία στην ούρηση, λιποθυμούσε και υπέφερε από αιμορραγίες στη μύτη.
Οι ερευνητές προσπαθούν τώρα να αναπαράγουν τη διαφορά που παρατηρήθηκε στα κύτταρα του Λούκας. «Ο Λούκας πιστεύεται ότι είχε μια ιδιαίτερη μορφή της νόσου. Πρέπει να καταλάβουμε τι και γιατί για να καταφέρουμε να αναπαράγουμε ιατρικά σε άλλους ασθενείς αυτό που συνέβη φυσιολογικά με εκείνον» δήλωσε ο δρ. Γκριλ.
Τα επόμενα βήματα των γιατρών
Οι ερευνητές εξετάζουν τώρα τις γενετικές ανωμαλίες των όγκων των ασθενών, ενώ παράλληλα κατασκευάζουν «οργανοειδή» όγκων, μια τεχνητά αναπτυγμένη μάζα κυττάρων που μοιάζει με όργανο.
Η ομάδα θέλει να αναπαράγει τις γενετικές διαφορές του στα οργανοειδή για να δει εάν οι όγκοι μπορούν να καταστραφούν όπως έγινε με τον Λούκας.
«Το επόμενο βήμα θα είναι να βρεθεί ένα φάρμακο που θα έχει την ίδια επίδραση στα καρκινικά κύτταρα με αυτές τις καρκινικές αλλαγές» δήλωσε η Μαρί Αν Ντεμπιλί, ερευνήτρια που επιβλέπει τις εργαστηριακές εργασίες.
Αλλά η διαδικασία δεν θα είναι γρήγορη. «Κατά μέσο όρο, χρειάζονται 10-15 χρόνια από το πρώτο στοιχείο μέχρι να γίνει φάρμακο – είναι μια μακρά και χρονοβόρα διαδικασία» δήλωσε ο δρ. Γκριλ.